Perguntas frequentes

BRCA1 (BReast CAncer 1) e BRCA2 (BReast CAncer 2) são genes que ajudam a reparar os danos no ADN. Todos temos duas cópias de cada um destes genes, uma herdada do pai e outra da mãe.¹

A mutação no gene BRCA torna uma pessoa mais suscetível (probabilidade superior à esperada na população em geral) a desenvolver cancro numa idade mais precoce e a ter mais do que um cancro.²

Apenas uma pequena percentagem de pessoas (aproximadamente uma em 400, ou 0,25% da população) apresentam mutação nos genes BRCA1 ou BRCA2.³

A probabilidade da população geral desenvolver cancro da mama é de 12%.Mulheres portadoras de uma mutação no gene BRCA1 tem uma probabilidade de 50-80% de vir a desenvolver cancro da mama. Já nas mulheres com uma mutação no gene BRCA2 essa probabilidade é de 40-70%.

Os homens portadores de uma mutação no gene BRCA1 têm uma probabilidade de 1-2% de desenvolver cancro da mama, que aumenta para 5-10% se a mutação for no gene BRCA2.⁴

A probabilidade da população geral desenvolver cancro do ovário é de 1-2%.

Mulheres portadoras de uma mutação no gene BRCA1 tem uma probabilidade de 24-40% de vir a desenvolver cancro do ovário. Já nas mulheres com uma mutação no gene BRCA2 essa probabilidade é de 11-18%.⁴

A probabilidade da população geral desenvolver cancro do ovário é de 1-2%.
 

Um homem tem 15% de probabilidade de desenvolver cancro da próstata. As mutações BRCA aumentam o risco de desenvolver cancro da próstata – o homem portador de mutação BRCA2 tem um risco superior, até 39%, de vir a desenvolver cancro da próstata face à população em geral. O homem portador de uma mutação BRCA1 tem um risco até 30% de desenvolver cancro da próstata.

As mutações BRCA aumentam também o risco de desenvolver cancro do pâncreas para 1-3% no caso de portadores de mutações no gene BRCA1 e 2-7% no gene BRCA2.⁴

A probabilidade da população geral desenvolver cancro do ovário é de 1-2%.

Um homem tem 15% de probabilidade de desenvolver cancro da próstata. As mutações BRCA aumentam o risco de desenvolver cancro da próstata – o homem portador de mutação BRCA2 tem um risco superior, até 39%, de vir a desenvolver cancro da próstata face à população em geral. O homem portador de uma mutação BRCA1 tem um risco até 30% de desenvolver cancro da próstata.

As mutações BRCA aumentam também o risco de desenvolver cancro do pâncreas para 1-3% no caso de portadores de mutações no gene BRCA1 e 2-7% no gene BRCA2.⁵

Os portadores destas mutações têm um risco aumentado de desenvolver certos tipos de cancro comparativamente à população geral, e em idades mais jovens.⁵

Os portadores de mutações BRCA1/BRCA2 devem ser acompanhados em consulta médica especializada, onde será estabelecido um plano de vigilância adequado seguindo as recomendações nacionais e internacionais. Existem várias opções de vigilância/redução de risco disponíveis que devem ser equacionadas individualmente e após esclarecimento adequado sobre as suas vantagens, limitações e riscos. Estas opções incluem: vigilância clínica e imagiológica com mamografia e RM mamária, cirurgias de redução de risco.⁵

Existem várias opções de vigilância, como vigilância clínica e imagiológica com mamografia e RM mamária.⁵

Não existe um teste de rastreio estabelecido para o cancro do ovário. Por essa razão, a maioria das doenças em fases iniciais é detetada em exame ginecológico de rotina ou durante um exame radiológico realizado por outro motivo.⁵

Qualquer portador da mutação BRCA1/BRCA2, seja homem ou mulher, tem 50% de probabilidade de passar a mutação aos descendentes.

Quando há o plano de constituir família, e se o casal assim o desejar, pode recorrer a uma consulta de aconselhamento genético e abordar as várias possibilidades, nomeadamente o diagnóstico genético pré-implantação e o teste pré-natal.⁵

A incerteza e dúvida quanto à possibilidade de ser portador de uma mutação no gene BRCA e/ou a ameaça de poder desenvolver cancro hereditário conduzem, frequentemente, à vivência de sentimentos de vulnerabilidade. No caso de se sentir deprimido, ansioso ou com dificuldade em lidar com a situação, pode fazer a marcação de uma consulta gratuita de psico-oncologia na Liga Portuguesa contra o Cancro.⁶

Pode consultar os sites das associações de doentes Evita e Careca Power, da Sociedade Portuguesa de Genética Humana, Sociedade Portuguesa de Ginecologia, Sociedade Portuguesa de Oncologia, Esmo ou MyAstraZeneca.

1. National Cancer Intitute. Disponível em https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#what-are-brca1-and-brca2 Acedido em junho de 2026.
2. Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “A predisposição genética” – Da autoria Dra Juliette Dupont;

3. National Breast Cancer Foundation Inc. Disponível em https://www.nationalbreastcancer.org/what-is-brca Acedido em junho de 2026;

4. Georgios Lypas, BRCA1/2 associated cancer susceptibility: a clinical overview. Forum of clinical oncology, 2016;

5. Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Mutação BRCA – O que significa e quais as implicações” da autoria da Dra Gabriela Sousa e Dra Susana Amaral;

6. Guia as mutações BRCA e o cancro, News Engage, 2019 – Capítulo “Como encarar a doença” da autoria da Dra Sónia Silva.