Pé Ante Pé
A Paramiloidose é real

O diagnóstico é o primeiro passo

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Sabe o que é a “Doença dos Pezinhos”?

A Paramiloidose, também conhecida como "Doença dos Pezinhos" é uma doença rara, causada pelo depósito anormal de substância amiloide em órgãos como o sistema nervoso, coração e os rins.1,2

A sua forma hereditária é sistémica, progressiva e potencialmente fatal. A deteção precoce pode fazer a diferença.

Prevalência em Portugal

Sabia que Portugal é o país com a maior prevalência de paramiloidose na Europa?3 Cerca de 20% dos casos estão localizados no nosso país. Segundo o estudo CARDINAL, 2 mil pessoas são portadoras do gene da paramiloidose, sendo 35% assintomáticas (ainda não manifestam sintomas da patologia).3

 

Apesar de ser uma doença rara, é genética e afeta vários órgãos. O seu diagnóstico deve ser precoce para otimizar a qualidade de vida e instituição de tratamentos modificadores da doença.

Principais Sintomas

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Os primeiros sinais incluem:

 

  • Formigueiro
  • Dores
  • Fraqueza Muscular
  • Perda de sensibilidade nos pés e mãos4,5

Os sintomas vão agravando com o tempo, afetando a capacidade de sentir calor, frio e dor.

Além dos sintomas neurológicos os
doentes podem apresentar:

  • Perda de peso
  • Tonturas e desmaios (devido a pressão arterial baixa)
  • Disfunção sexual
  • Problemas utinários
  • Problemas digestivos (náuseas e vómitos, obstipação e/ou diarreia

Estes sinais não devem ser ignorados. Consulte o seu médico.

Sem tratamento, a esperança média de vida de uma pessoa com paramiloidose pode estimar-se em apenas 5 a 10 anos.

A paramiloidose é hereditária 50% de probabilidade de transmissão

A paramiloidose ou “Doença dos Pezinhos” é hereditária. Se um dos progenitores tiver a mutação no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho.6,7

 

Por isso, o teste genético é fundamental para avaliar o risco, detectar precocemente e acompanhar a família.

Como se efetua o diagnóstico?

O passo fundamental para confirmar o diagnóstico é o teste genético.

Identifica a mutação no gene da proteína transtirretina (TTR), responsável pela doença.

Também pode ser realizada
uma biópsia.

Geralmente de gordura abdominal ou saliva - para detectar a presença de substância amiloide acumulada.

Centros de Referência

Portugal conta com dois Centros de Referência para o diagnóstico e acompanhamento de paramiloidose:

Unidade Corino de Andrade - Hospital de Santo António (ULS Santo António), no Porto

Consulta de Paramiloidose - Hospital de Santa Maria (ULS Santa Maria), em Lisboa

Curiosidades

Segundo o Estudo CARDINAL, sabia que:

 

25% das Pessoas com Paramiloidose vivem no distrito do Porto?

Braga é o segundo distrito do país com mais casos de paramiloidose?

Aveiro é o distrito da região centro com maior número de casos de paramiloidose?

Veeva ID: PT-22355 Aprovado a 10/2025

 

 

Abreviaturas

 

TTR: Transtirretina; ULS: Unidade Local de Saúde.

 

 

Referências:

 

  1. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, Maurer MS. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev. 2022;27(3):785-793; 
  2. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, Schmidt HHJ, Simoneau D, Ong ML, et al. "Red-flag" symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. JPeripher Nerv Syst. 2016 Mar 1;21(1):5-9. doi:10.1111/jns.12153. PMID: 26663427; PMCID:PMC4788142;
  3. Valdrez K, Alves E, Coelho T, Silva S. Prevalence of use of preimplantation genetic diagnosis in Unidade Clínica de Paramiloidose from Centro Hospitalar do Porto [Article in Portuguese]. Acta Med Port. 2014;27(6):717-23. doi:10.20344/amp.4972. PMID: 25641285;
  4. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, Maurer MS. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev. 2022;27(3):785-793;
  5. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, Schmidt HHJ, Simoneau D, Ong ML, et al. "Red-flag" symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. J Peripher NervSyst. 2016 Mar 1;21(1):5-9. doi:10.1111/jns.12153. PMID: 26663427; PMCID: PMC4788142;
  6. Valdrez K, Alves E, Coelho T, Silva S. Prevalence of use of preimplantation genetic diagnosis in Unidade Clínica de Paramiloidose from Centro Hospitalar do Porto [Article in Portuguese]. Acta Med Port. 2014;27(6):717-23.doi:10.20344/amp.4972. PMID: 25641285;
  7. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus De cision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(11):1076-1126.

 

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