Pé Ante Pé
A Paramiloidose é real

O diagnóstico é o primeiro passo

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Sabe o que é a “Doença dos Pezinhos”?

A Paramiloidose, também conhecida como "Doença dos Pezinhos" é uma doença rara, causada pelo depósito anormal de substância amiloide em órgãos como o sistema nervoso, coração e os rins. A sua forma hereditária é sistémica, progressiva e potencialmente fatal. A deteção precoce pode fazer a diferença.1,2

Prevalência em Portugal

Sabia que Portugal é o país com a maior prevalência de paramiloidose na Europa?3 Cerca de 20% dos casos estão localizados no nosso país.4 Segundo o estudo CARDINAL, 2 mil pessoas são portadoras do gene da paramiloidose, sendo 35% assintomáticas (ainda não manifestam sintomas da patologia). Apesar de ser uma doença rara, é genética e afeta vários órgãos.5 O seu diagnóstico deve ser precoce para otimizar a qualidade de vida e instituição de tratamentos modificadores da doença.1

Principais Sintomas

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Os primeiros sinais incluem:1

  • Formigueiro
  • Dores
  • Fraqueza Muscular
  • Perda de sensibilidade nos pés e mãos

Os sintomas vão agravando com o tempo, afetando a capacidade de sentir calor, frio e dor.1

Além dos sintomas neurológicos os
doentes podem apresentar:1

  • Perda de peso
  • Tonturas e desmaios (devido a pressão arterial baixa)
  • Disfunção sexual
  • Problemas utinários
  • Problemas digestivos (náuseas e vómitos, obstipação e/ou diarreia

Estes sinais não devem ser ignorados. Consulte o seu médico.

Sem tratamento, a esperança média de vida de uma pessoa com paramiloidose pode estimar-se em apenas 5 a 10 anos.1,7

A paramiloidose é hereditária 50% de probabilidade de transmissão

A paramiloidose ou “Doença dos Pezinhos” é hereditária. Se um dos progenitores tiver a mutação no gene TTR, existe 50% de probabilidade de a transmitir a cada filho. Por isso, o teste genético é fundamental para avaliar o risco, detectar precocemente e acompanhar a família.3,8

Como se efetua o diagnóstico?

O passo fundamental para confirmar o diagnóstico é o teste genético.8

Identifica a mutação no gene da proteína transtirretina (TTR), responsável pela doença.8

Também pode ser realizada
uma biópsia.6

Geralmente de gordura abdominal ou saliva - para detectar a presença de substância amiloide acumulada.6

Centros de Referência

Portugal conta com dois Centros de Referência para o diagnóstico e acompanhamento de paramiloidose:

Unidade Corino de Andrade - Hospital de Santo António (ULS Santo António), no Porto

Consulta de Paramiloidose - Hospital de Santa Maria (ULS Santa Maria), em Lisboa

Curiosidades

Segundo o Estudo CARDINAL, sabia que:5

25% das Pessoas com Paramiloidose vivem no distrito do Porto?

Braga é o segundo distrito do país com mais casos de paramiloidose?

Aveiro é o distrito da região centro com maior número de casos de paramiloidose?

Veeva ID: PT-22355 Aprovado a 10/2025

 

 

Abreviaturas

 

TTR: Transtirretina; ULS: Unidade Local de Saúde.

 

 

Referências:

 

  1. Nativi-Nicolau JN, Karam C, Khella S, Maurer MS. Screening for ATTR amyloidosis in the clinic: overlapping disorders, misdiagnosis, and multiorgan awareness. Heart Fail Rev.2022;27(3):785-793;
  2. Conceição I, González-Duarte A, Obici L, et al. “Red‐flag” symptom clusters in transthyretin familial amyloid polyneuropathy. JPeripher Nerv Syst. 2016 Mar 1;21(1):5–9. doi:10.1111/jns.12153. PMID: 26663427; PMCID:PMC4788142;

  3. Valdrez K, Alves E, Coelho T, Silva S. Prevalence of use of preimplantation genetic diagnosis in Unidade Clínica de Paramiloidose from Centro Hospitalar do Porto [Article in Portuguese]. Acta Med Port. 2014;27(6):710–6. doi:10.20344/amp.4972. PMID: 25641285; 
  4. Inês M, Coelho T, Conceição I, et al. Epidemiology of Transthyretin Familial Amyloid Polyneuropathy in Portugal: A Nationwide Study Neuroepidemiology. 2018;51(3-4):177-182;

  5. Campos C, Pereira D, Coelho T, et al. Geographic Distribution of Individuals with Hereditary Transthyretin Amyloidosis in Portugal. Presented at the 42th National Meeting of the APMGF. Tróia, Portugal. March 26-29, 2025;

  6. Adams D, Ando Y, Beirão JM, et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy. J Neurol. 2021;268(6):2109-2122;
  7. Hawkins PN, Ando Y, Dispenzeri A, et al. Evolving landscape in the management of transthyretin amyloidosis. Ann Med. 2015;47(8):625-638;
  8. Kittleson MM, Ruberg FL, Ambardekar AV, et al. 2023 ACC Expert Consensus Decision Pathway on comprehensive multidisciplinary care for the patient with cardiac amyloidosis: a report of the American College of Cardiology Solution Set Oversight Committee. J Am Coll Cardiol. 2023;81(AA11):1076-1126.

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